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엄마가 되고 싶은 엄지공주를 울린 골형성부전증
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이름도 별로 들어본 적 없는 난치성 희귀병, 골형성 부전증 |
골형성 부전증은 우리나라에 전체 환자가 약 200~300명 정도로 매우 적은 난치성 희귀병입니다. 특히, 의학이 발달하지 못했던 시절에는 태중에서 사망하거나 자라나다가도 사망하기가 쉬워 많이 볼 수 없었지만, 현대 의학의 발전과 함께 사회생활을 하는 분들도 많이 증가하였습니다.
또 과거에 비해 대중의 인식이 변화하였고, 장애우를 위한 각종 편의시설 및 교통 수단이 개선되면서 예전에 비해서는 보다 많이 볼 수 있습니다. |
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콜라겐의 양이 적어 약해지는 뼈 |
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뼈, 치아를 구성하는 콜라겐이 부족 골형성 부전증은 뼈를 이루는 뼈대인 콜라겐의 양이 보통보다 적으면서 뼈가 약하고 이미 형성된 뼈도 잘 부러지는 질병입니다. 골형성 부전증인 경우에는 태아 상태에서도 골절되는 경우가 있으며, 뼈뿐만 아니라 치아도 약하고, 콜라겐이 많이 함유된 흰자위도 콜라겐 부족으로 푸른색을 띄는 경우가 있습니다. 골절로 인해 성장판이 다치면, 성장이 멈춰 작은 키 산전 검사를 통해 진단되는 경우도 있으며, 일상생활 시에는 골절이 잦은 것, 눈자위 색깔, 작은 키, 청력의 감소 등으로 알 수 있습니다. 골형성 부전증의 경우 키가 작게 되는 것은, 잦은 골절로 인해 성장판이 다치는 일이 반복되면서 더 이상 성장이 이루어지지 않기 때문입니다. 즉, 성장판 자체의 문제는 아니기 때문에 성장판이 다치지 않았다면 큰 키를 가질 수도 있습니다. 보조적 요법 외에 완치할 수 있는 치료법 부재 안타깝게도 골형성 부전증은 보존적인 치료법 외에 완치를 보장할 수 있는 치료법이 아직 없습니다. 그렇다 보니 골형성 부전증 환자들에게는 일상 생활의 작은 충격도 골절을 일으킬 수 있는 무시무시한 힘이 될 수 있습니다. |
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임신, 출산, 양육뿐 아니라, 유전도 우려하게 되는 골형성 부전증 |
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또, 골형성 부전증은 4가지 형태로 나뉘는데 이 중 1가지는 열성 유전을 하지만, 3가지는 우성 유전을 합니다. 즉, 부모 중 한 명이 골형성 부전증을 가지고 있으면 자녀들도 같은 골형성 부전증을 가질 확률이 높습니다.
그래서 골형성 부전증 환자들에게는 임신에 많은 어려움이 뒤따릅니다. 임신이나 출산, 양육의 문제는 둘째 치더라도 임신된 아기가 혹시 골형성 부전증에 걸리지는 않을지에 대한 걱정이 환자들을 힘들게 합니다. |
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